از غربالگری مبتنی بر سن تا غربالگری مبتنی بر خطر:
نقش سابقه خانوادگی و استعداد ژنتیکی در پیشگیری و تشخیص زودهنگام سرطانهای پستان، دهانه رحم و کولورکتال
سرطان یکی از چالشهای جدی سلامت است که هر سال زندگی میلیونها نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار میدهد. بااینحال، تشخیص زودهنگام سرطان میتواند شانس موفقیت درمان و بقا را به میزان قابلتوجهی افزایش دهد.
در این میان، آزمایشها و روشهای غربالگری سرطان نقش بسیار مهمی دارند. اما چه آزمایشهایی برای غربالگری سرطان باید انجام دهید؟
اصل مهم این است که هرچه سرطان زودتر شناسایی شود، احتمال موفقیت درمان بیشتر خواهد بود. به همین دلیل، غربالگری سرطان یکی از اقدامات مهم و مؤثر برای شناسایی زودهنگام برخی سرطانها و کاهش پیامدهای ناشی از آنهاست.

آزمایشها و روشهای توصیهشده برای غربالگری سرطان
۱-غربالگری سرطان پستان:
حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد سرطان پستان با تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط هستند. مهمترین ژنهای شناختهشده در این زمینه BRCA1 و BRCA2 هستند. ژنهای دیگری مانند PALB2، TP53، PTEN و CHEK2 نیز میتوانند خطر را افزایش دهند.
وجود چند مورد سرطان پستان در یک خانواده الزاماً به معنی وجود یک جهش ارثی پرنفوذ نیست. گاهی عوامل محیطی مشترک و ترکیب چندین عامل ژنتیکی با اثر کم باعث ایجاد الگوی خانوادگی میشوند. بنابراین «سابقه خانوادگی» با «سرطان ارثی» یکی نیست.
عواملی که احتمال استعداد ارثی را افزایش میدهند عبارتند از:
- ابتلای مادر، خواهر یا دختر بهخصوص در سن پایین
- ابتلای چند خویشاوند
- سرطان دوطرفه پستان
- همراهی با سرطان تخمدان
- ابتلای مردان خانواده به سرطان پستان
درباره سن شروع غربالگری
قبلاً توصیه میشد غربالگری حدود ۱۰ سال زودتر از سن تشخیص خویشاوند مبتلا شروع شود. مطالعات جدید نشان میدهد این قاعده نباید بهصورت ثابت برای همه اعمال شود. در بسیاری از موارد، شروع غربالگری حدود ۵ تا ۸ سال زودتر از سن تشخیص خویشاوند منطقیتر است و تصمیم نهایی باید بر اساس ارزیابی خطر فردی گرفته شود.
غربالگری افراد با خطر معمول( بر اساس ACS) :
- سن ۴۰ تا ۴۴ سال: امکان شروع ماموگرافی سالانه
- سن ۴۵ تا ۵۴ سال: ماموگرافی سالانه
- سن ۵۵ سال به بالا: ماموگرافی هر دو سال یکبار یا ادامه سالانه
سونوگرافی پستان جایگزین ماموگرافی نیست و فقط نقش تکمیلی دارد. در افراد پرخطر خطر مادامالعمر حدود ۲۰ تا ۲۵ درصد یا بیشتر، یا حامل جهشهایی مانند BRCA، معمولاً ماموگرافی همراه با MRI پستان بهصورت سالانه و اغلب از حدود ۳۰ سالگی توصیه میشود.
غربالگری سرطان پستان شامل مجموعهای از روشها برای شناسایی سرطان در مراحل اولیه است. از مهمترین روشهای غربالگری سرطان پستان میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
ماموگرافی:
ماموگرافی یکی از روشهای اصلی غربالگری سرطان پستان است که با استفاده از اشعه ایکس، تصاویری از بافت پستان تهیه میکند. این روش میتواند برخی تغییرات و تودههای مشکوک را پیش از آنکه علائم بالینی ایجاد کنند، شناسایی کند و در نتیجه امکان تشخیص و درمان زودهنگام را فراهم سازد.
بیوپسی (نمونه برداری):
بیوپسی یک روش تشخیصی است و جزو آزمایشهای غربالگری محسوب نمیشود. در صورتی که در ماموگرافی، معاینه یا سایر بررسیهای تصویربرداری، توده یا بافت غیرطبیعی و مشکوکی مشاهده شود، ممکن است پزشک نمونهای از بافت را برای بررسی آزمایشگاهی بردارد. بررسی نمونه در آزمایشگاه به تعیین خوشخیم یا سرطانی بودن ضایعه کمک میکند.
سونوگرافی پستان:
سونوگرافی پستان یک روش تصویربرداری است که با استفاده از امواج صوتی، تصاویری از بافت پستان ایجاد میکند. این روش معمولاً در کنار ماموگرافی و بر اساس نظر پزشک، برای بررسی و ارزیابی یافتههای غیرطبیعی پستان مورد استفاده قرار میگیرد.
.۲غربالگری سرطان دهانه رحم
سرطان دهانه رحم از نظر زمینه ژنتیکی با سرطان پستان و کولورکتال تفاوت اساسی دارد و در اغلب موارد یک سرطان ارثی محسوب نمیشود. بیش از ۹۵ درصد موارد این سرطان با عفونت پایدار با انواع پرخطر ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) مرتبط است. اگرچه سابقه خانوادگی ممکن است با افزایش اندکی در خطر همراه باشد، این ارتباط عمدتاً به عوامل محیطی و سبک زندگی مشترک نسبت داده میشود و نه وراثت یک جهش ژنتیکی پرنفوذ. سندرمهای ژنتیکی نادری مانند DICER1 و Peutz-Jeghers تنها در موارد بسیار محدودی با افزایش خطر سرطان دهانه رحم ارتباط دارند و در برنامههای معمول غربالگری نقش تعیینکنندهای ندارند.
بنابراین، سابقه ابتلای مادر یا خواهر بهتنهایی معمولاً دلیلی برای شروع زودتر یا تغییر برنامه غربالگری نیست. در مقابل، افرادی با سابقه ضایعات پیشسرطانی دهانه رحم، سرطان قبلی دهانه رحم یا نقص ایمنی، از جمله عفونت HIV، ممکن است به برنامه پیگیری و غربالگری متفاوت و معمولاً فشردهتری نیاز داشته باشند.
غربالگری افراد با خطر معمول
بر اساس توصیههای انجمن سرطان آمریکا (ACS) در سال ۲۰۲۵، غربالگری افراد دارای دهانه رحم و در معرض خطر معمول از ۲۵ سالگی آغاز میشود و تا حداقل ۶۵ سالگی ادامه مییابد. روش ترجیحی، آزمایش اولیه HPV پرخطر (Primary HPV) بر روی نمونه جمعآوریشده توسط ارائهدهنده خدمات سلامت، هر ۵ سال یکبار است.
گزینههای قابل قبول دیگر عبارتاند از:
خودنمونهگیری واژینال HPV با کیت تأییدشده: هر ۳ سال یکبار؛
آزمایش همزمان HPV و پاپاسمیر : (Co-testing) هر ۵ سال یکبار؛
پاپاسمیر بهتنهایی: هر ۳ سال یکبار.
در افراد بالای ۶۵ سال، در صورت برخورداری از سابقه کافی غربالگری منظم با نتایج منفی و نداشتن عوامل خطر خاص، میتوان غربالگری را متوقف کرد.
روشهای غربالگری و تشخیص
آزمایش :HPV
این آزمایش وجود انواع پرخطر ویروس HPV را در سلولهای دهانه رحم بررسی میکند و در غربالگری اولیه میتواند بهتنهایی یا در برخی راهبردها همراه با پاپاسمیر مورد استفاده قرار گیرد.
پاپاسمیر:
در این روش، نمونهای از سلولهای دهانه رحم با استفاده از برس یا ابزار مخصوص جمعآوری و در آزمایشگاه از نظر وجود تغییرات سلولی غیرطبیعی بررسی میشود.
بیوپسی دهانه رحم:
بیوپسی یک روش تشخیصی است و جزو آزمونهای غربالگری محسوب نمیشود. در صورت مشاهده سلولهای غیرطبیعی یا یافتههای مشکوک در غربالگری، ممکن است نمونه کوچکی از بافت دهانه رحم برای بررسی آسیبشناسی برداشته شود.
سن شروع، روش و فاصله انجام غربالگری باید بر اساس راهنمای معتبر مورد استفاده، سن فرد، سابقه پزشکی، وضعیت ایمنی و نتایج آزمایشهای قبلی تعیین شود. افراد دارای عوامل خطر یا سابقه بیماریهای پیشسرطانی و سرطانی نباید صرفاً بر اساس برنامه غربالگری افراد با خطر معمول پیگیری شوند.
.۳غربالگری سرطان کولورکتال (روده بزرگ و راستروده)
غربالگری سرطان کولورکتال با هدف شناسایی پولیپهای پیشسرطانی و سرطان در مراحل اولیه انجام میشود؛ مراحلی که درمان بیماری معمولاً مؤثرتر است. این سرطان از جمله بدخیمیهایی است که در آن سابقه خانوادگی و استعداد ژنتیکی میتوانند نقش مهمی در تعیین سطح خطر و برنامه غربالگری داشته باشند.
روشهای غربالگری
کولونوسکوپی:
در این روش، یک لوله باریک و انعطافپذیر مجهز به دوربین از طریق مقعد وارد روده بزرگ میشود و امکان بررسی مخاط کولون را فراهم میکند. در صورت مشاهده پولیپ، امکان برداشت آن در جریان کولونوسکوپی وجود دارد و نمونه برای بررسی پاتولوژیک ارسال میشود.
آزمایش خون مخفی در مدفوع FIT :
این آزمایش وجود مقادیر بسیار کم خون در مدفوع را بررسی میکند و یکی از روشهای رایج غربالگری سرطان کولورکتال است.
آزمایش DNA یا RNA چندنشانگری مدفوع:
این آزمایش علاوه بر بررسی خون موجود در نمونه مدفوع، برخی تغییرات مولکولی مرتبط با سرطان و ضایعات پیشسرطانی را بررسی میکند و میتواند برای شناسایی سرطان کولورکتال و برخی ضایعات پیشسرطانی مورد استفاده قرار گیرد.
هر نتیجه مثبت در آزمونهای غربالگری غیرکولونوسکوپی باید با کولونوسکوپی تشخیصی پیگیری شود
سرطان کولورکتال ارثی و سابقه خانوادگی
حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد سرطان کولورکتال با سندرمهای ارثی مشخص مرتبط هستند. از مهمترین این سندرمها میتوان به سندرم لینچ (Lynch syndrome) و پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) اشاره کرد. سندرم لینچ حدود ۲ تا ۴ درصد و FAP کمتر از ۱ درصد موارد سرطان کولورکتال را تشکیل میدهند. در مقابل، حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد موارد ممکن است دارای الگوی خانوادگی باشند، در حالی که بخش عمده موارد بهصورت پراکنده و غیرارثی رخ میدهند.
وجود سابقه خانوادگی قوی، بهویژه ابتلای خویشاوند درجهیک در سن پایین، ابتلای چند نفر از اعضای خانواده، یا همراهی سرطان کولورکتال با سرطان رحم، تخمدان، معده یا سایر سرطانهای مرتبط با سندرم لینچ، میتواند احتمال استعداد ارثی را مطرح کند. در چنین شرایطی، ارزیابی دقیق خطر و در صورت وجود معیارهای لازم، ارجاع برای مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی اهمیت دارد.
برخلاف سرطان دهانه رحم، در سرطان کولورکتال سابقه خانوادگی میتواند بهطور واقعی برنامه غربالگری را تغییر دهد. افراد دارای سندرم ارثی تأییدشده یا سابقه خانوادگی قوی ممکن است به شروع زودتر غربالگری، فواصل کوتاهتر و در بسیاری از موارد تمرکز بیشتر بر کولونوسکوپی نیاز داشته باشند.
غربالگری افراد با خطر معمول
بر اساس توصیههای انجمن سرطان آمریکا (ACS)، در افراد با خطر معمول، غربالگری سرطان کولورکتال از ۴۵ سالگی آغاز میشود. در افراد دارای وضعیت سلامت مناسب و امید به زندگی بیش از ۱۰ سال، غربالگری معمولاً تا ۷۵ سالگی ادامه مییابد. در سنین ۷۶ تا ۸۵ سال، تصمیمگیری باید بر اساس وضعیت سلامت، سابقه قبلی غربالگری و ترجیحات فردی انجام شود و پس از ۸۵ سالگی، غربالگری معمولاً توصیه نمیشود.
انتخاب روش غربالگری باید بر اساس شرایط فرد، دسترسی به روشهای تشخیصی و راهنمای معتبر مورد استفاده انجام شود.
افراد دارای خطر بالا
برنامه فوق برای افراد با خطر معمول طراحی شده است و نباید بدون ارزیابی خطر به افراد دارای سابقه خانوادگی قابل توجه یا سندرمهای ارثی تعمیم داده شود. در افراد دارای خویشاوند درجهیک مبتلا، بهویژه در سن پایین، چند خویشاوند مبتلا، یا الگوی خانوادگی مشکوک به سندرمهای ارثی، سن شروع و فاصله غربالگری باید بر اساس سطح خطر فردی تعیین شود.
در افراد دارای سندرمهای ارثی تأییدشده مانند Lynch syndrome یا FAP، برنامه غربالگری ممکن است بهطور قابل توجهی با جمعیت دارای خطر معمول متفاوت باشد و به شروع در سنین پایینتر، فواصل کوتاهتر و پیگیری تخصصی نیاز داشته باشد.
رویکرد مبتنی بر خطر
رویکرد امروزی در غربالگری سرطان کولورکتال، حرکت از یک برنامه صرفاً مبتنی بر سن به سمت غربالگری مبتنی بر خطر فردی است. در این رویکرد، سن شروع، روش غربالگری و فاصله بین آزمونها با توجه به سابقه شخصی، سابقه خانوادگی، سن ابتلای خویشاوندان، تعداد افراد مبتلا و در موارد لازم نتایج ارزیابی ژنتیکی تعیین میشود.
در یک نگاه کلی، اهمیت سابقه خانوادگی در سرطانهای مختلف یکسان نیست:
- در سرطان دهانه رحم، سابقه خانوادگی معمولاً بهتنهایی موجب تغییر برنامه غربالگری نمیشود.
- در سرطان پستان و کولورکتال، سابقه خانوادگی قوی میتواند بر برآورد خطر و زمان شروع یا نوع غربالگری تأثیر بگذارد.
بنابراین، ثبت دقیق سابقه خانوادگی و مطرح کردن آن با پزشک، گام مهمی برای تعیین برنامه مناسب غربالگری و شناسایی افرادی است که ممکن است به ارزیابی ژنتیکی یا برنامه غربالگری اختصاصی نیاز داشته باشند.
به یاد داشته باشید: تشخیص زودهنگام میتواند فرصت بیشتری برای درمان مؤثر فراهم کند. آگاهی از عوامل خطر و انجام غربالگریهای توصیهشده، گامی مهم در حفظ سلامت و پیشگیری از پیامدهای جدی سرطان است.
ساناز عبدالرضاپور – سوپروایزور آموزش سلامت- فلوشیپ مراقبت های تسکینی
نظر دهید